Ce date au fost integrate din Centrul de Supraveghere a Cancerului din Michigan?
Lisa Diller, care a condus acest proiect, a explicat că metodologia a implicat utilizarea unui panou specific de 11 gene, cunoscute pentru legătura lor directă cu sindroamele care favorizează dezvoltarea cancerului la vârstă fragedă. Prin analizarea acestor secvențe, specialiștii au reușit să identifice variante germinale, fie patogene, fie probabil patogene, la 132 dintre pacienții inclusi în cohortă. Acest procent ajunge la 6,8% din totalul cazurilor studiate.
Ultimele știri
Plăți avans APIA 2026: sume pe hectar și cap de animal pentru agricultori
Dobânzile scad: speranță pentru economia României
Ungaria și Bulgaria blochează aderarea Ucrainei la UE: ce înseamnă pentru Moldova?
Trump propune dialog trilateral pentru denuclearizareEstimările făcute de cercetători sugerează că rata de incidență este de aproximativ un nou-născut la fiecare 27.000, care va manifesta până la vârsta de 8 ani o tumoră solidă sau cerebrală legată de una dintre cele 11 variante genetice monitorizate.
Pentru a pune în perspectivă această cifră, este util să o comparăm cu bolile care fac deja obiectul screening-ului neonatal obligatoriu.
De exemplu, boala Pompe afectează un copil la fiecare 18.000 de nașteri, iar imunodeficiența combinată severă apare la un copil la fiecare 59.000 de nașteri. Astfel, frecvența predispoziției genetice la cancer este comparabilă, sau chiar mai ridicată, decât cea a unor afecțiuni deja incluse în lista de verificare standard.
Potrivită declarațiilor sale transmise către MedPage Today, dr. Lisa Diller subliniază importanța crucială a intervenției timpurii. Ea menționează că, în ultimele câteva decenii, s-a conturat cu claritate faptul că cel puțin 10% dintre copiii diagnosticați cu cancer suferă de un sindrom genetic care le crește vulnerabilitatea față de boală.
Provocarea majoră rămâne însă cea clinică: ce acțiuni concrete pot fi întreprinse pentru a oferi un avantaj acestor copii? Diller se întreabă dacă putem implementa măsuri proactive pentru a-i sprijini din start sau dacă strategia actuală, bazată pe așteptarea manifestării simptomatice, este optimă.
Metoda de lucru s-a bazat pe integrarea datelor provenite din Centrul de Supraveghere a Cancerului din Michigan, SUA, împreună cu informațiile colectate prin programele naționale de screening al nou-născuților. În acest mod, au fost identificați 1.948 de copii născuți în perioada 1987-2020 în statul Michigan, a căror probă de sânge uscat (pe hârtie filtrantă) fusese conservată pentru arhivare.
Analiza a fost realizată folosind tehnologia de secvențiere de nouă generație țintită (targeted next-generation sequencing), o metodă eficientă pentru detectarea mutațiilor specifice. Lista celor 11 gene examinate include: RB1, TP53, SMARCB1, WT1, RET, SUFU, PTCH1, DICER1, APC, PHOX2B și ALK.
Rezultatele cele mai convingătoare s-au obținut în cazul tumorilor cu risc ereditar bine documentat în literatura medicală. Un exemplu remarcabil este reprezentat de carcinomul tiroidian medular: toți cei șase copii din studiu care au dezvoltat această afecțiune prezentau o variantă patogenă a genei RET, cunoscută pentru rolul său în sindroamele ereditare de predispoziție la acest tip de cancer.
În mod similar, 40% dintre copiii care au dezvoltat retinoblastom – cea mai frecventă tumoră oculară la vârstă fragedă – aveau o mutație confirmată a genei RB1.
Care sunt implicațiile clinice profunde ale acestei descoperiri?
Studiul din Nature Communications relevă și alte corelații statistice importante: variantele genetice au fost descoperite la 30% dintre copiii cu carcinom de plex coroid, la 20% dintre cei cu carcinom adrenocortical și la 11% dintre cei diagnosticați cu meduloblastom.
O observație importantă este că, în cazul a 130 dintre cei 132 de copii la care s-au identificat variante patologice, tipul de cancer dezvoltat ulterior corespundea strict genei mutate.
Implicațiile clinice ale acestei descoperiri sunt profunde: identificarea precoce a acestor variante ar permite implementarea unei supravegheri medicale personalizate, adaptate nivelului de risc, facilitând diagnosticarea tumorilor în faze inițiale. Dr. Diller explică că, în absența detectării precoce, copiii cu retinoblastom riscă pierderea vederii, necesitatea tratamentului cu chimioterapie sau chiar enuclearea (îndepărtarea ochiului).
Prin contrast, dacă un nou-născut este identificat ca având mutația RB1, examinările regulate pot detecta tumora în stadii incipiente, permițând tratarea cu laser și evitând astfel procedurile invasive precum operația, chimioterapia sau radioterapia.
Fezabilitatea implementării acestui tip de testare la scară largă a fost discutată de Richard Parad, coautor al cercetării. El susține că, în contextul actual din Statele Unite, inițiativa este viabilă, deoarece statele dispun de infrastructuri de screening consolidate și de parteneriate active cu laboratoarele publice.
Tehnologia necesară este deja accesibilă, necesitând doar un aparat de secvențiere, procesarea ADN-ului și capacități de interpretare a secvenței. Deși interpretarea datelor rămâne cea mai complexă etapă, automatizarea progresivă a acestui proces, susținută de algoritmi avansați, simplifică procedura.
Parad mai adaugă că costurile pot fi atenuate prin limitarea analizei la un panou țintit de 11 gene, în loc de a secvenția întregul genom, ceea ce reduce semnificativ cheltuielile.
„Tehnologia este disponibilă, instrumentele de inteligență artificială pentru interpretare există, iar costurile au scăzut suficient de mult”, a afirmat cercetătorul.
Cu toate acestea, comunitatea științifică atrage atenția asupra dimensiunii etice și psihologice. Un factor determinant este consimțământul părinților, care trebuie să fie informați despre riscurile asociate cunoașterii premature a predispoziției genetice. Acestea includ suferința emoțională a familiilor, povara unei supravegheri medicale continue pentru un copil mic și posibilitatea supradiagnosticării sau a intervențiilor medicale inutile, în special atunci când rezultatele testelor sunt neconcludente.
Sursă: hotnews
Conținut scris de redacția noastră sectorul-1.ro / HotNews.ro și asistat AI.